Tautigeenien molekyylievoluutiosta, syys 2005

Luennoija

dos. Siru Varvio

Luentoajat ja -paikat

ti 16-18 sali B322, to 16-18 sali C123, Exactum, Kumpula 1.11 - 15.12

Laajuus

5 op

Lyhyt sisältökuvaus ja viikko-ohjelma

Biometrian valinnainen kurssi, ei esitietovaatimuksia, soveltuu esim. bioinformatiikan ja tilastollisen genetiikan linjan suoritukseksi.
Genetiikka, evoluutio ja tautigeenit ovat biometrian ja bioinformatiikan (ja muidenkin menetelmätieteiden) keskeisiä sovelluskohteita. Kurssilla ei käsitellä aihepiiriä menetelmätieteiden näkökulmasta, vaan päinvastoin: tarkastellaan sitä "biomaastoa", joka tarvitsee menetelmätieteitä ja -tieteilijöitä käsittelemään sekvenssidataa, SNP-dataa, haplotyyppidataa jne.
Taustamateriaalina on joukko review-tyyppisiä tieteellisiä artikkeleita vuosilta 2004 ja 2005. Tarkoitus on välittää tuoreita näkemyksiä ja tutkimustuloksia.
Tausta-artikkelit ovat luettavissa ja tulostettavissa yliopiston verkkosivujen kautta (-> Kirjastot, esim. Kumpulan tiedekirjasto -> E-lehdet -> lehden nimi, mikäli artikkeli on "in press", se löytyy lehden osiosta "Advance Online Publications")

• 1. viikko
  
  Tausta-artikkelit:
  Harpending,H. Cochran,G. Genetic diversity and genetic burden in humans. Infection, Genetics and Evolution (in press)
  Yleiskatsaus populaatiogeneettisesti ns. neutraaliin ja ei-neutraaliin geneettiseen diversiteettiin, tautigeenien polymorfismit ovat usein jäänteitä muinaisista luonnon valinnan paineista(esim. historialliset infektiot).
  Gilbert,S., Dobyns,W., Lahn,B. Genetic links between brain development and brain evolution. Nature Reviews Genetics 6: 581-590.
  Tautigeenien tutkimus voi johtaa yleisemmin mielenkiintoiseen ihmisyyden evoluution valottumiseen. Esim. aivogeenien mutaatio (mikrokefalia) -> miten aivot ovat evolvoituneet kädellisten evoluutiolinjassa.
  
  Luentomonisteessa teoriaa synonyymisten ja ei-synonyymisten emäsmutaatioiden estimoinnista. (Tähän teemaan palataan vielä 6. ja 7. luentoviikoilla; aihepiiri on vilkkaan menetelmällisen kehityksen ja väittelyn kohteena, maximum likelihood vs. empirical Bayes, full Bayes)
  
  
• 2. viikko
  
  Tausta-artikkelit:
  Check,E. Patchwork people. Nature 437: 1084-1086. (2005)
  Tuzun,E. et al. Fine-scale structural variation of the human genome. Nature Genetics 37: 727-732. (2005)
  Cheng, Z. et al. A genome-wide comparison of recent chimanzee and human segmental duplications. Nature 437: 88-93. (2005)
  Ihmisen koko genomin DNA-sekvenssi on hiljattain valmistunut. Nyt alkaa kertyä näyttöä siitä, että yksilöiden väliset DNA-erot eivät perustu pelkästään SNP-eroihin ja niiden muodostamiin haplotyyppeihin, vaan myös (ja mahdollisesti ensisijaisesti) isompien ja pienempien DNA-jaksojen duplikoitumiseen, puuttumiseen, kääntymiseen ("patchwork people"). Näissä saattaa olla uudenlainen avain tautien genetiikan jäljitykseen.
  
  Luentomonisteessa: ...(täydennetään)
  
  
• 3. viikko
• 4. viikko
• 5. viikko
• 6. viikko
• 7. viikko